Crianças com Transtorno do Espectro Autista (TEA) já começam a demonstrar
sinais nos primeiros meses de vida: elas não mantêm contato visual efetivo
e não olham quando você chama. A partir dos 12 meses, por exemplo, elas também
não apontam com o dedinho. No primeiro ano de vida, demonstram mais interesse nos
objetos do que nas pessoas e, quando os pais fazem brincadeiras de esconder,
sorrir, podem não demonstrar muita reação.
O diagnóstico do autismo é clínico, feito através
de observação direta do comportamento e de uma entrevista com os pais ou
responsáveis. Os sintomas costumam estar presentes antes dos 3 anos de idade,
sendo possível fazer o diagnóstico por volta dos 18 meses de idade.
Os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA)
referem-se a um grupo de transtornos caracterizados por um espectro compartilhado
de prejuízos qualitativos na interação social, associados a comportamentos
repetitivos e interesses restritos pronunciados (Brentani et al, 2013). Os TEAs
apresentam uma ampla gama de severidade e prejuízos, sendo frequentemente a
causa de deficiência grave, representando um grande problema de saúde pública.
Há uma grande heterogeneidade na apresentação fenotípica do TEA, tanto com
relação à configuração e severidade dos sintomas comportamentais (Geschwind,
2009).
A atual dificuldade de identificação de subgrupos
de TEA que poderiam direcionar tratamentos e viabilizar melhores prognósticos,
dificultam progressos no desenvolvimento de novas abordagens de tratamento
destes pacientes.
A nova edição do DSM trouxe uma nova estrutura de
sintomas, e a tríade de sintomas que modela déficits de comunicação
separadamente de prejuízos sociais do DSM-IV, que foi substituído por um modelo
de dois domínios composto por um domínio relativo a déficit de comunicação
social e um segundo relativo a comportamentos/interesses restritos e
repetitivos. Além disso, o critério de atraso ou ausência total de
desenvolvimento de linguagem expressiva foi eliminado do DSM-5, uma vez que
pesquisas mostraram que esta característica não é universal, nem específica de
indivíduos com TEA.
A seguir os critérios diagnósticos do DSM-V, cuja
versão original pode ser acessada aqui.
DSM-V : Transtorno do
Espectro do Autismo
Deve preencher os
critérios 1, 2 e 3 abaixo:
1.Déficits
clinicamente significativos e persistentes na comunicação social e nas
interações sociais, manifestadas de todas as maneiras seguintes:
2.Déficits
expressivos na comunicação não verbal e verbal usadas para interação social;
b.Falta de reciprocidade social;
c.Incapacidade para desenvolver e manter relacionamentos de amizade
apropriados para o estágio de desenvolvimento.
3.Padrões restritos
e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo
menos duas das maneiras abaixo:
4.Comportamentos
motores ou verbais estereotipados, ou comportamentos sensoriais incomuns;
b.Excessiva adesão/aderência a rotinas e padrões ritualizados de
comportamento;
c.Interesses restritos, fixos e intensos.
5.Os sintomas devem
estar presentes no início da infância, mas podem não se manifestar
completamente até que as demandas sociais excedam o limite de suas capacidades.
Justificativas:
1.Novo nome para a
categoria, Transtorno do Espectro do Autismo, que inclui transtorno autístico
(autismo), transtorno de Asperger, transtorno desintegrativo da infância, e
transtorno global ou invasivo do desenvolvimento sem outra especificação.
A diferenciação entre Transtorno do Espectro do
Autismo, desenvolvimento típico/normal e de outros transtornos “fora do
espectro” é feita com segurança e com validade. No entanto, as distinções entre
os transtornos têm se mostrado inconsistentes com o passar do tempo. Variáveis
dependentes do ambiente, e frequentemente associadas à gravidade, nível de
linguagem ou inteligência, parecem contribuir mais do que as características do
transtorno.
Como o autismo é definido por um conjunto comum de
sintomas, estamos admitindo que ele seja melhor representado por uma única
categoria diagnóstica, adaptável conforme apresentação clínica individual, que
permite incluir especificidades clínicas como, por exemplo, transtornos
genéticos conhecidos, epilepsia, deficiência intelectual e outros. Um
transtorno na forma de espectro único, reflete melhor o estágio de conhecimento
sobre a patologia e sua apresentação clínica.
1.
Três domínios se
tornam dois:
1) Deficiências sociais e de comunicação;
2) Interesses restritos, fixos e intensos e comportamentos repetitivos.
Déficits na comunicação e comportamentos sociais
são inseparáveis, e avaliados mais acuradamente quando observados como um único
conjunto de sintomas com especificidades contextuais e ambientais.
Atrasos de linguagem não são características
exclusivas dos transtornos do espectro do autismo e nem universais dentro dele.
Podem ser definidos, mais apropriadamente, como fatores que influenciam nos
sintomas clínicos de TEA, e não como critérios do diagnóstico do
autismo para esses transtornos.
Exigir que ambos os critérios sejam completamente
preenchidos, melhora a especificidade diagnóstico do autismo sem
prejudicar sua sensibilidade.
Fornecer exemplos a serem incluídos em subdomínios,
para uma série de idades cronológicas e níveis de linguagem, aumenta a sensibilidade
ao longo dos níveis de gravidade, de leve ao mais grave, e ao mesmo tempo
mantém a especificidade que temos quando usamos apenas dois domínios.
A decisão foi baseada em revisão de literatura,
consultas a especialistas e discussões de grupos de trabalho. Foi confirmada
pelos resultados de análises secundárias dos dados feitas pelo CPEA e pelo
STAART, Universidade de Michigan, e pelas bases de dados da Simons Simplex
Collection.
Muitos critérios sociais e de comunicação foram
unidos e simplificados para esclarecer os requerimentos do diagnóstico do
autismo.
No DSM IV, critérios múltiplos avaliam o mesmo
sintoma e por isso trazem peso excessivo ao ato de diagnosticar.
Unir os domínios social e de comunicação, requer
uma nova abordagem dos critérios.
Foram conduzidas análises sobre os sintomas sociais
e de comunicação para estabelecer os conjuntos mais sensíveis e específicos de
sintomas, bem como os de descrições de critérios para uma série de idades e
níveis de linguagem.
Exigir duas manifestações de sintomas para
comportamento repetitivos e interesses fixos e focados, melhora a
especificidade dos critérios, sem perdas significativas na sensibilidade. A
necessidade de fontes múltiplas de informação, incluindo observação clínica
especializada e relatos de pais, cuidadores e professores, é ressaltada pela
necessidade de atendermos uma proporção mais alta de critérios.
A presença, via observação clínica e relatos do(s)
cuidador(es), de uma história de interesses fixos, rotinas ou rituais e
comportamentos repetitivos, aumenta consideravelmente a estabilidade
do diagnóstico do autismo do espectro do autismo ao longo do
tempo, e reforça a diferenciação entre TEA e os outros transtornos.
A reorganização dos subdomínios, aumenta a clareza
e continua a fornecer sensibilidade adequada, ao mesmo tempo que melhora a
especificidade necessária através de exemplos de diferentes faixas de idade e
níveis de linguagem.
Comportamentos sensoriais incomuns, são
explicitamente incluídos dentro de um subdomínio de comportamentos motores e
verbais estereotipados, aumentando a especificação daqueles diferentes que
podem ser codificados dentro desse domínio, com exemplos particularmente
relevantes para crianças mais novas.
1.O Transtorno do
Espectro do Autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico, e deve
estar presente desde o nascimento ou começo da infância, mas pode não ser
detectado antes, por conta das demandas sociais mínimas na mais tenra infância,
e do intenso apoio dos pais ou cuidadores nos primeiros anos de vida.
O DSM-5 também reconhece que indivíduos afetados
variam com relação a sintomas não específicos do TEA, tais como habilidade
cognitiva, habilidade de linguagem expressiva, padrões de início, e
comorbidades psicopatológicas. Estas distinções podem proporcionar meios
alternativos para identificação de subtipos dentro do TEA.
Assim, visando aumentar a especificidade do
diagnóstico de TEA, o DSM-5 identifica tanto os sintomas diagnósticos
principais como características não específicas do TEA que variam dentro desta
população.
Apesar dos avanços genéticos em relação ao TEA, as
bases genéticas associadas aos fenótipos ainda permanecem desconhecidas devido
à grande heterogeneidade genética e fenotípica da doença, pois o TEA não é
visto como uma doença atrelada a um único gene, mas sim uma doença complexa
resultado de variações genéticas simultâneas em múltiplos genes (Iyengar and
Elston 2007) junto com uma complexa interação genética, epigenética e fatores
ambientais (Persico and Bourgeron 2006, Eapen 2011).
Como há uma enorme variabilidade em termos de
comportamento (gravidade dos sintomas), cognição e mecanismos biológicos,
construindo-se a idéia de que o TEA é um grupo heterogêneo, com etiologias
distintas, eles de beneficiam de avaliação individualizada para propor a melhor
composição de acompanhamento para o caso.
Aproximadamente 60-70% têm algum nível de
deficiência intelectual, enquanto que os indivíduos com autismo leve,
apresentam faixa normal de inteligência e cerca de 10 % dos indivíduos com
autismo têm excelentes habilidades intelectuais para a sua idade (Brentani, et
al. 2013).
